Les neurofibromes sont des tumeurs, généralement non cancéreuses (bénignes), qui se développent sur les nerfs sous la peau ou plus profondément à l’intérieur du corps. Ces tumeurs peuvent provoquer des douleurs, des picotements et des engourdissements. Ils peuvent également grandir avec le temps et interférer avec les fonctions physiques. Ils sont plus fréquents chez les personnes atteintes d’une maladie génétique appelée neurofibromatose de type 1 (NF1).
La NF1 est un trouble qui provoque le développement de tumeurs le long des nerfs dans tout le corps. Elle provoque également d’autres problèmes de santé, notamment une pression artérielle élevée (hypertension), une petite taille et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
La plupart des neurofibromes liés à la NF1 sont bénins (non cancéreux). Ils se développent sous forme de bosses ou de nodules caoutchouteux dans la peau. Ils sont généralement doux au toucher, mais peuvent être plus durs ou plus fermes. Ils peuvent paraître plus foncés que la peau environnante ou épaissis et peuvent être localisés sur n’importe quelle partie du corps. Certains neurofibromes, en particulier ceux de type plexiforme, pénètrent dans la gaine nerveuse et peuvent être difficiles à retirer sans blesser le nerf.
Quelques types de neurofibromes sont cancéreux et doivent être traités comme tels. Généralement, le traitement comprend une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur. Cela peut également inclure une chimiothérapie et/ou une radiothérapie, selon le type de tumeur. L’ablation chirurgicale n’est pas toujours possible pour une tumeur qui se développe sur ou autour d’un nerf, c’est pourquoi les médecins recommandent souvent l’observation. Cela implique des IRM annuelles pour voir si la tumeur se développe ou provoque des symptômes.
Les chercheurs étudient de nouveaux traitements contre les neurofibromes, en particulier ceux de type plexiforme, et ont découvert des médicaments qui ciblent une voie dans les cellules tumorales appelée voie Ras. Ces médicaments inhibent la croissance des neurones qui conduisent aux neurofibromes plexiformes.